EL 29 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades raras, una fecha cuyo objetivo es reflexionar sobre los desafíos y retos que enfrentan todas las personas que conviven con alguna enfermedad de las denominadas raras, creando conciencia y sensibilizando acerca de las realidades de estas personas y la necesidad de recibir un diagnóstico y tratamiento tempranos, de cara a una mejora en su calidad de vida.

Las Enfermedades Raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población (esto es, menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes). Este tipo de enfermedades son de naturaleza heterogénea, suelen ser graves, crónicas, degenerativas, asociadas con comorbilidades y potencialmente mortales (EURORDIS, 2019; Riera-Mestre, 2022).

A pesar de su baja frecuencia, son muchas las personas que conviven con enfermedades raras en todo el mundo -cifrándose en 3 millones de personas en España, más de 30 millones en Europa y 300 millones a nivel mundial -, y se estima que podría haber más de 7.000 enfermedades raras diferentes, de las cuales, se han identificado 6.313 (72% de ellas son genéticas y más del 70% de inicio en la infancia); sin embargo, sólo entre el 5-6% tienen tratamiento (Hedley y col., 203; ORPHANET, 2023; FEDER 2023)…

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