Mañana, 28 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades raras, una fecha cuyo objetivo es reflexionar sobre los desafíos y retos que enfrentan todas las personas que conviven con alguna enfermedad de las denominadas «raras», creando conciencia y sensibilizando acerca de las realidades de estas personas y la necesidad de recibir un diagnóstico y tratamiento tempranos, de cara a una mejora en su calidad de vida.

Las Enfermedades Raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población (esto es, menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes). Este tipo de enfermedades son de naturaleza heterogénea, suelen ser graves, crónicas, degenerativas, asociadas con comorbilidades y potencialmente mortales. En su mayoría, aparecen en la infancia, son genéticas, graves, discapacitantes y pueden poner en riesgo la vida de quienes conviven con ellas (EURORDIS, 2019; Riera-Mestre, 2022; FEDER, 2025; OMS, 2025).

A pesar de su baja frecuencia, son muchas las personas que conviven con enfermedades raras en todo el mundo -cifrándose en 3 millones de personas en España, más de 30 millones en Europa, 25 en Norteamérica, 42 en Iberoamérica y 300 millones a nivel mundial -, y se estima que podría haber más de 7.000 enfermedades raras diferentes, de las cuales, se han identificado 6.417 (en torno al 70% de ellas son genéticas); sin embargo, sólo entre el 5-6% de ellas tienen tratamiento (Hedley et al., 203; ORPHANET, 2023; FEDER 2023, 2025; EURORDIS, 2025; OMS, 2025; Chan y Chan, 2025).

Las personas con una enfermedad rara suelen afrontar un largo y arduo proceso hasta obtener un diagnóstico correcto.
Este tipo de enfermedades afectan de forma significativa a niños/as, jóvenes y personas adultas -e indirectamente a los miembros de sus familias-, y constituyen una prioridad de salud pública emergente (Nguengang Wakap et al., 2020), teniendo en cuenta el considerable impacto emocional, psicológico, social y económico que conlleva recibir un diagnóstico y vivir con una enfermedad de esta índole (FEDER, 2025).

De hecho, la Organización Mundial de la Salud (OMS) ha situado las enfermedades raras en la agenda global de equidad e inclusión, definiéndolas como una prioridad de salud mundial y subrayando la necesidad de responder a sus desafíos desde un enfoque integrado y centrado en la persona (OMS, 2025).

No obstante, si bien el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC– International Rare Diseases Research Consortium), señala que una enfermedad rara conocida debería ser diagnosticable en el plazo de un año, la realidad es que las personas con una enfermedad rara suelen afrontar un largo y arduo proceso para obtener un diagnóstico correcto (EURORDIS, 2023).

A este respecto, estudios recientes evidencian que más de la mitad de las personas en nuestro país presenta un retraso en el diagnóstico superior al año, siendo la media de tiempo para acceder al diagnóstico de 6 años (especialmente si son adultos y mujeres), y llegando, en un 20% de los casos, a tener que esperar más de una década (Benito-Lozano et al., 2023; FEDER, 2023, 2025)…

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